Ce mardi 27 février, un jeune patient de 25 ans atteint d’une amaurose congénitale de Leber, une maladie héréditaire responsable de sa malvoyance depuis sa naissance, a reçu sous anesthésie générale une injection de Luxturna à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin. D’ici quelques semaines, cette thérapie génique devrait permettre au jeune homme diplômé d’un master en droit d’améliorer sa vision dans la pénombre ou au crépuscule.
Désormais pris en charge par l’assurance maladie, le Luxturna a démontré une grande efficacité lors de différents essais cliniques qui ont concerné plus de 450 personnes. « Ces personnes, majoritairement des jeunes adultes, rencontrent de nombreuses difficultés dans leurs mouvements du quotidien. Après traitement, ils ont pu se déplacer plus facilement et avec moins d’appréhension », explique le Dr Hoai Viet Tran, médecin à l’Hôpital ophtalmique Jules Gonin. Ce traitement permet également de ralentir la progression de la maladie.
Chanceux…
« On ne sait pas encore jusqu’où ça peut mener mais je me sens déjà extrêmement chanceux d’avoir subi cette intervention, explique Thimeth Thanabalsingam. Et heureux pour mes parents qui ont appris il y a 25 ans que j’étais atteint de cette maladie et que ma vision ne ferait que se détériorer».
La thérapie génique peut « réparer » ou modifier un gène défectueux à l’origine d’une maladie, en introduisant une version saine du gène au sein même du noyau d’une cellule cible, à l’aide d’un vecteur viral. « Sans traitement jusque-là, nous ne pouvions que suivre et accompagner les personnes concernées, se souvient le Dr Hoai Viet Tran, médecin à l’Hôpital ophtalmique Jules Gonin. Désormais, nous disposons d’une réelle nouveauté thérapeutique qui est très intéressante. »